染色体FISH检测技术在早孕期自然流产诊断中的临床意义

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摘要目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在检测早孕期自然流产胚胎组织染色体数目异常中的应用价值。方法收集早孕期流产胚胎组织样本396例，使用13/21、16/22及18/X/Y三组特异性DNA探针进行FISH检测，分析7种染色体数目异常的结果。结果396例标本FISH检测均成功，流产胚胎染色体数目异常187例（47.22%）。在异常标本中，XXYY 3例，单倍体4例，三倍体86例，四倍体1例和嵌合体93例；检出频率最高的异常类型是13/21三体/四体（26.20%），其次为16三体（21.93%）和22三体（8.56%），其余类型检出频率均低于5%。孕妇高龄（≥35岁）组染色体异常发生率明显高于非高龄（＜35岁）组。结论通过对早孕期流产胚胎组织进行FISH检测，可以初步了解流产或死胎的原因，对有流产史特别是不明原因反复流产孕妇的再次妊娠和产前诊断具有重要的指导意义。

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	苏年华
	李付贵

关键词 ：早孕期, 自然流产, 胚胎, 染色体, FISH

Abstract：Objective To discuss the app1ication va1ue of FISH in detecting numerica1 abnorma1ities of chromosomes in embryonic tissue of spontaneous abortion at ear1y pregnancy.Methods 396 embryonic tissue samp1es of spontaneous abortion at ear1y pregnancy were co11ected and detected by FISH using 13/21，16/22 and 18/X/Y specific DNA probes. The resu1ts of seven numerica1 abnorma1ities of chromosomes were ana1yzed.Results The detections of 396 samp1es by FISH were a11 successfu1，and there were 187 cases（47.22%）of numerica1 abnorma1ities of chromosomes.Among the abnorma1 samp1es，there were 3 cases of XXYY，4 cases of hap1oid，86 cases of trip1oid，1 case of tetrap1oid，and 93 cases of chimera.The most frequent1y detected abnorma1 type was 13/21 trip1oid/tetrap1oid（26.20%），fo11owed by 16 trip1oid（21.93%）and 22 trip1oid（8.56%）.The detected frequencies of other types were a11 be1ow 5%.The incidence rate of numerica1 abnorma1ities of chromosomes in the advanced materna1 age（≥35 years o1d）group was significant1y higher than that in the non-advanced materha1 age（＜35 years o1d）group.Conclusion By FISH detection on embryonic tissue of spontaneous abortion at ear1y pregnancy，the reason for abortion or sti11birth can be initia11y revea1ed，which has important guiding significance for subsequent pregnancies and prenata1 diagnoses to women with abortion history，especia1-1y those with unexp1ained recurrent abortion.

Key words： Ear1y pregnancy Spontaneous abortion Embryo Chromosome FISH

作者简介: 苏年华（1983-），男，主管技师，主要从事细胞与分子遗传检验研究

引用本文:

苏年华;李付贵. 染色体FISH检测技术在早孕期自然流产诊断中的临床意义[J]. 中国当代医药, 2016, 23(18): 15-18.
SU Nian-hua;LI Fu-gui. Clinical significance of FISH in diagnosis of spontaneous abortion at early pregnancy. 中国当代医药, 2016, 23(18): 15-18.

链接本文:

http://dangdaiyiyao.com/CN/ 或 http://dangdaiyiyao.com/CN/Y2016/V23/I18/15

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