目的 探讨Lyneh综合征相关遗传基因及病理诊断对临床的指导价值。方法 选取2015年1月～2018年3月本院收治的结直肠癌及子宫内膜癌患者358例，其中44例诊断为lyneh综合征者为观察对象，应用免疫组织化学（IHC）检测MLH1/MSH2/MSH6/PMS2蛋白，多重PCR技术检查微卫星不稳定（MSI）情况，统计LS首发疾病种类及MMR基因表达情况。结果 结直肠癌者21例（48.8%），子宫内膜癌者13例（29.5%），胃癌者3例（6.8%），泌尿系统者3例（6.8%），其他部位者4例（9.1%）。结直肠癌Lyneh综合征患者中最常见的MMR基因缺失为MLH1及PMS2，子宫内膜癌Lyneh综合征患者中最常见的MMR基因缺失为MSH2及MSH6。对于MLH1及MSH2突变携带的结直肠癌患者，其结肠癌发病部位以右半结肠居多（24例，77.4%），结肠癌合并直肠癌者8例（25.8%），子宫内膜癌者病理组织学类型中：子宫内膜样腺癌11例（84.6%），透明细胞癌及浆液性癌各1例（7.7%）。结论 对于结直肠癌者，尤其是右半结肠癌MLH1及PMS2阙如，其出现Lyneh综合征的概率较高，对于子宫内膜癌者，病理类型为鳞癌且MSH2及MSH6阙如者，其发生Lyneh综合征的概率较高。