幼儿异戊酸血症的临床特征分析

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摘要异戊酸血症是常见的遗传代谢性疾病之一，在某些代谢压力下，可以急性发作，病情迅速恶化甚至猝死。随着代谢病诊断水平的提高，特别是开展了血氨基酸、尿有机酸分析以来，早期采取及时正确的治疗措施，可以使大多患者度过危险期而避免死亡或伤残的发生，明显改善预后。本文回顾性分析异戊酸血症病例1例，结合病史、临床特征、实验室检查及相关文献探讨幼儿异戊酸血症的特点。本案例成功的关键是尽早考虑到了遗传代谢性疾病的可能性，完善相关辅助检查，以最快的速度明确诊断，给予了相应的处理。幼儿异戊酸血症易被误诊、漏诊，治疗该疾病最好的办法就是早诊断、早治疗，以改善预后。

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关键词 ：幼儿异戊酸血症, 血小板减少, 异戊酸铺酶A脱氢酶, 漏诊

Abstract：Isovaleric acidaemia(IVA)is one of the common inherited metabolic diseases.It can attack acutely,rapidly deteriorate and even suddenly die under certain metabolic stress.With the improvement of the diagnostic level of metabolic diseases,especially the analysis of blood amino acids and the analysis of urinary organic acids,early and correct treatment can make most patients through the risk of death or disability to avoid the occurrence of significant improvement in the prognosis.One case of IVA was given retrospective analysis,combined history,clinical features,laboratory tests and related literature to discuss the characteristics of children with IVA,the key to the success of this case was the first consideration of the possibility of genetic metabolic disease,gave the relevant auxiliary examination and a clear diagnosis by fastest speed.IVA of Children is easy to be misdiagnosed,missed diagnosis,the best way to cure the disease is early diagnosis and early treatment,to improve the prognosis.

Key words： IVA of Children Thrombocytopenia isova leryleryl-CoA dehydrogenase Missed diagnosis

通讯作者: 李化兵（1979-），女，硕士，主治医师

作者简介: 王仙（1978-），女，本科，主治医师

引用本文:

王仙;王正洪;商杰;李化兵. 幼儿异戊酸血症的临床特征分析[J]. 中国当代医药, 2016, 23(31): 101-103.
WANG Xian;WANG Zheng-hong;SHANG Jie;LI Hua-bing. Analysis of clinical characteristics of children with isovaleric acidaemia. 中国当代医药, 2016, 23(31): 101-103.

链接本文:

http://dangdaiyiyao.com/CN/ 或 http://dangdaiyiyao.com/CN/Y2016/V23/I31/101

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