44-47号外显子缺失的杜氏肌营养不良1例并文献复习

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摘要杜氏肌营养不良（Duchenne型肌营养不良，DMD）是儿童常见的肌病，当其不以运动发育落后为该病的首要表现时易被忽视。基因缺失为DMD患儿确定的主要突变，占60%～65%。该疾病患儿走路为鸭型步态，由卧位到站立位时有一个特殊的过程，即“Gower征”。婴幼儿的“Gower征”容易被忽视，AST、CK升高缺乏特异性，因此对儿童不明原因肝功能及肌酶谱异常需提高警惕。早期基因检测是一种确诊Duchenne型肌营养不良的快速、有效的方法。明确相应基因位点的缺失可能对患儿的预后进行早期评估。

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	段文娟
	鲁利群

关键词 ： Duchenne型肌营养不良, Gower征, 基因检测, 运动发育落后

Abstract：Duchenne muscular dystrophy (DMD)is the most common muscle disorder in children,when it is not in motion retardation for the first clinical symptom will be easily ignored.The majority of identified mutations are deletions,accounting for 60%-65%of DMD.It is called “Gower syndrome” that children walk like duck and have a special process when they are lying down to stand up.Infants with"Gower syndrome"will be easily ignored,the level of AST or CK rising is lack of specificity,therefore,in the case of elevated liver enzymes and muscle enzymes,we should pay more attention.The method of the genetic testing is rapid and effective in diagnosing DMD.Being confirmed of genetic loci may have contribute to an early assessment in the prognosis of children.

Key words： Duchenne muscular dystrophy Gower syndrome Genetic testing Motion retardation

通讯作者: 鲁利群（1971-），女，博士，主任医师，研究生导师，研究方向：小儿神经系统及新生儿疾病

作者简介: 段文娟（1990-），女，硕士，主要从事儿科临床研究

引用本文:

段文娟；鲁利群. 44-47号外显子缺失的杜氏肌营养不良1例并文献复习[J]. 中国当代医药, 2017, 24(27): 127-129.
DUAN Wen-juan； LU Li-qun. One case and literature review of Duchenne muscular dystrophy without 44-47 exons. 中国当代医药, 2017, 24(27): 127-129.

链接本文:

http://dangdaiyiyao.com/CN/ 或 http://dangdaiyiyao.com/CN/Y2017/V24/I27/127

[1]	郑晓瑛.中国出生人口质量的现状与干预途径[J].中国人口科学，2000，6（8）：1-9.
[2]	Abbs S，Tuffery-Giraud S，Bakker E，et al.Best practice guidelines on molecular diagnostics in Duchenne/Becker muscular dystrophies[J].Neuromuscul Disord，2010，20（6）：422-427.
[3]	Guiraud S，Aartsma-Rus A，Vieira NM，et al.The pathogenesis and therapy of muscular dystrophies[J].Annu Rev Genomics Hum Genet，2015，16 ：281-308.
[4]	Ji X，Zhang J，Xu Y，et al.MLPA application in clinical diagnosis of DMD/BMD in Shanghai[J].J Clin Lab Anal，2015，29（5）：405-411.
[5]	殷竞争，丁雪冰，王雪晶，等.Duchenne型肌营养不良家系的临床及分子遗传学研究[J].中国实用神经疾病杂志，2014，23（17）：4-7.
[6]	韩春锡，林婧娴，吴维青，等.婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征[J].中国循证儿科杂志，2013，4（8）：290-294.
[7]	王丽旻，张鸿飞，朱世殊，等.儿童进行性肌营养不良的临床与病理特征研究[J].中国优生与遗传杂志，2011，2（19）：113-114.
[8]	Cabezudo GP，Moreno ME，Calvo MR，et al.Duchenne muscular dystrophy：case of atypical presentation and early diagnosis[J].Arch Argent Pediatr，2015，113（3）：e149-e152.
[9]	成胜权，强欢，曹玉红，等.儿童进行性肌营养不良的临床及病理特征[J].中国当代儿科杂志，2013，15（8）：649-652.
[10]	黄艳军，郭虎，何燕，等.Duchenne肌营养不良15例临床及基因分析并文献复习[J].中华临床医师杂志（电子版），2014，7（8）：1275-1278.
[11]	赵昕，韩靖云，李红，等.肌型肌酸激酶同工酶亚型在早期诊断假肥大型肌营养不良中的价值[J].中国神经免疫学和神经病学杂志，2001，1（4）：52-55.
[12]	许田田.假性肥大型肌营养不良的治疗进展[J].中国当代儿科杂志，2015，17（3）：294-298.
[13]	Wein N，Alfano L，Flanigan KM.Genetics and Emerging Treatments for Duchenne and Becker Muscular Dystrophy[J].Pediatr Clin North Am，2015，62（3）：723-742.
[14]	李西华，赵蕾，胡超平，等.复旦大学附属儿科医院Duchenne型和Becker型肌营养不良症数据库的建立[J].中国现代神经疾病杂志，2015，5（15）：360-367.
[15]	Muntoni F，Cau M，Ganau A，et al.Brief report：deletion of the dystrophin muscle-promoter region associated with X-linked dilated cardiomyopathy[J].N Engl J Med，1993，329（13）：921-925.
[16]	Finsterer J，Stollberger C.The heart in human dystrophinopathies[J].Cardiology，2003，99 （1）：1-19.
[17]	Zhang C，Feng HY，Huang SL，et al.Therapy of Duchenne muscular dystrophy with umbilical cord blood stem cell transplantation[J].Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi，2005，22（4）：399-405.
[18]	季苏琼，李悦，王琼，等.杜氏肌营养不良症的临床表现与基因表型的关联[J].神经损伤与功能重建，2016，11（1）：31-34.
[20]	Blat Y，Blat S.Drug Discovery of Therapies for Duchenne Muscular Dystrophy[J].J Biomol Screen，2015，20（10）：1189-203.
[21]	殷玉洁，黄玉萍，陆超，等.6例杜氏肌营养不良回顾性分析[J].中国当代儿科杂志，2017，19（4）：405-409.
[19]	Todorova A，Constantinova D，Kremensky I.Dilated cardiomyopathyandnew16bpdeletioninexon44oftheDystrophin gene：the possible role of repeated motifs in mutation generation[J].Am J Med Genet A，2003，120（1）：5-7.
[22]	AnthonyK，Arechavala-GomezaV，RicottiV，etal.Biochemical characterization of patients with in-frame or out-of-frame?DMDD eletions pertinent to exon 44 or 45 skipping[J].JAMA Neurol，2014，71（1）：32-40.