CMA技术对NT增厚胎儿CNV异常诊断价值分析

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摘要目的探究染色体微阵列分析（CMA）技术对颈部透明层（NT）增厚胎儿拷贝数异常（CNV）异常的诊断价值。方法回顾性分析2019年9月—2020年9月赣州市妇幼保健院70 例妊娠早期超声提示胎儿NT≥2.5 mm 孕妇的临床资料，均接受传统G 显带染色体分析和CMA 技术检测。以CNV 高通量测序（CNV-Seq）技术为标准，比较传统G 显带染色体分析和CMA 技术检测的诊断价值及对CNV 异常的检出率。结果 CMA 技术检测结果与CNV-Seq 技术结果的一致性较好（Kappa=0.944），优于传统G 显带染色体分析（Kappa=0.424）。CMA 技术诊断CNV 异常的曲线下面积（AUC）大于传统G 显带染色体分析，差异有统计学意义（P<0.05）。CMA 技术对CNV 异常的检出率高于传统G 显带染色体分析，诊断灵敏度高于传统G 显带染色体分析，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 CMA 技术对NT 增厚胎儿CNV 异常的诊断价值较高，且可提高CVN 检出率及诊断灵敏度。

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	胡文香

关键词 ：染色体微阵列技术, 颈部透明层增厚, 产前诊断, 拷贝数异常

Abstract：Objective To explore the diagnostic value of chromosomal microarray analysis (CMA) in fetal copy number abnormality (CNV) with cervical transparent layer (NT) thickening. Methods The clinical data of 70 pregnant women with fetal NT≥2.5 mm indicated by ultrasound in Ganzhou Maternal and Child Health Hospital from September 2019 to September 2020 were retrospectively analyzed. All of them received traditional G-banting chromosome analysis and CMA technique detection. CNV high-throughput sequencing (CNV-Seq) technology as the standard, the diagnostic value of traditional G-banding chromosome analysis and CMA detection were compared and the detection rate of CNV abnormality was compared.Results The result of CMA was in good agreement with that of CNV-Seq(Kappa=0.944),which was better than that of traditional G-banding chromosome analysis (Kappa=0.424). The area under curve (AUC) of CNV abnormalities diagnosed by CMA was greater than that by traditional G-banding chromosome analysis, the difference was statistically significant (P<0.05). The detection rate of CNV abnormalities by CMA was higher than that by traditional G-banding chromosome analysis, and the diagnostic sensitivity was higher than that by traditional G-banding chromosome analysis, the differences were statistically significant (P<0.05). Conclusion Diagnostic value of CMA technology is high for CNV abnormalities in NT-thickening fetuses, which can increase detection rate and diagnostic sensitivity of CVN.

Key words： Chromosome microarray analysis Thickening of nuchal translucency Prenatal diagnosis Copy number variation

基金资助:江西省赣州市指导性科技计划项目（GZ2020ZSF 317）

引用本文:

胡文香. CMA技术对NT增厚胎儿CNV异常诊断价值分析[J]. 中国当代医药, 2021, 28(21): 121-124.
HU Wen-xiang. Analysis of diagnostic value of CMA technology for CNV abnormalities in NT-thickening fetuses. 中国当代医药, 2021, 28(21): 121-124.

链接本文:

http://dangdaiyiyao.com/CN/ 或 http://dangdaiyiyao.com/CN/Y2021/V28/I21/121

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