母血中胎儿游离DNA进行地中海贫血的无创产前诊断研究

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摘要目的探讨母血中胎儿游离DNA进行地中海贫血的无创产前诊断价值。方法选取我院2014年6月～2016年1月的10例地中海贫血妊娠妇女为研究对象，与传统的羊水穿刺诊断进行比较，采用孕妇外周血血中胎儿游离DNA高通量测序诊断，分析高通量测序方法的检出率、误诊率、漏诊率。结果胎儿游离DNA高通量测序的检出率、误诊率及漏诊率分别为90.0%（9/10）、0.0%（0/10）和10.0%（1/10），与金标准比较基本一致，可以用于地中海贫血的诊断。结论胎儿游离DNA高通量测序可以用于地中海贫血的无创产前诊断，对临床有一定的指导及应用意义。

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	陈芳
	朱斌
	周萍

关键词 ：游离DNA, 地中海贫血, 高通量测序

Abstract：Objective To study the value of non invasive prenatal diagnosis of fetal free DNA inmaternal blood. Methods From 2014 January to 2016 January，10 cases of pregnantwomen with thalassemia patientswere selected as the research object.Compared with the traditional diagnosis of amniotic fluid puncture，the detection rate of fetal free DNA in peripheral blood of pregnantwomen was analyzed，and the detection rate，misdiagnosis rate and missed diagnosis rate of high throughput sequencingmethod were analyzed.Results Twomethods of detection rate，misdiagnosis rate，missed diagnosis rate，fetal free DNA high-throughput sequencing detection rate，the rate ofmisdiagnosis and missed diagnosis rate were 90.0%（9/10），0.0%（0/10）and 10.0%（1/10），compared with the gold standard was basically consistent，which was used for the diagnosis of Mediterranean anemia.Conclusion High accuracy rate of non invasive prenatal diagnosis of Mediterranean anemia using fetal free DNA sequencing，it can be used for the detection of Mediterranean anemia.

Key words： Free DNA Mediterranean anemia High throughput sequencing

基金资助:广东省广州市番禺区科技计划项目（2014-203-11）

作者简介: 陈芳（1984-），女，广东广州人，硕士，主治医师，研究方向：妇产科学

引用本文:

陈芳；　朱斌　；周萍. 母血中胎儿游离DNA进行地中海贫血的无创产前诊断研究[J]. 中国当代医药, 2016, 23(28): 111-113.
CHEN Fang ；ZHU Bin　；ZHOU Ping. The value Mediterranean anem ia of non invasive prenatal diagnosis of fetal free DNA in maternal blood. 中国当代医药, 2016, 23(28): 111-113.

链接本文:

http://dangdaiyiyao.com/CN/ 或 http://dangdaiyiyao.com/CN/Y2016/V23/I28/111

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