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颅底凹陷症是一种复杂的颅颈交界区发育畸形，是枕颈畸形中最常见的一种[1-2]，是指枕骨大孔为主的周围颅底骨组织陷入颅腔，导致枕骨大孔狭窄，引起脑干、延-颈髓、小脑、颅神经及周围血管受压而出现临床表现的枕颈畸形。其发病机制目前仍未明确，多认为与胚胎发育异常有关。临床表现多以神经压迫症状为主，且潜伏期长、隐匿性强。诊断主要依靠神经压迫症状以及影像学表现等，磁共振成像（MRI）和CT能全面观察枕骨大孔周围骨性结构异常，显示软组织及延颈髓受压情况，对诊断颅底凹陷症有优势。若患者无明显症状，可选择保守治疗；出现临床表现时，必须尽快进行手术。因颅底凹陷症临床表现多样化，且缺乏特异性，易引起误诊及漏诊。现分析我院收治的以吞咽困难为首发症状的颅底凹陷症1 例，现报道如下。

1 病历资料

患者，女，46 岁，既往体健。于2019年4月9日因“吞咽困难3 个月余，呼吸困难3 d，加重1 d 主诉”入院。患者近3 个月来无明显诱因出现吞咽困难，伴吞咽疼痛，未特殊处理。吞咽困难进行性加重，3 d 前无明显诱因出现呼吸困难，伴乏力、纳差，至当地医院就诊，监测血氧饱和度及血压下降，紧急行气管插管术，插管过程中见咽喉部有一新生物。入我科查体。查体：体温37.6℃，脉搏84 次/min，呼吸12 次/min，血压133/78 mmHg[去甲肾上腺素0.2 μg/（kg·min）泵入]，SpO2 98%（FiO2 45%），格拉斯评分10 分（E3V1M6），心肺腹查体无异常，双侧Babinski 征阳性，四肢肌力4+级。入院CT：左侧鼻咽部软组织增厚，建议进一步检查除外鼻咽Ca。气管插管影像，口咽及喉咽部周围软组织增厚、肿胀。环池、小脑桥脑池扩大。初步诊断为“左侧鼻咽部新生物：鼻咽Ca？上气道梗阻”。治疗：于2019年4月14日行气管切开，床旁行喉镜检查后鼻咽部未见明显新生物，修正诊断：急性会厌炎。予抗感染、消肿治疗，予间断脱机，多次脱机过程中观察患者有呼吸暂停、二氧化碳潴留，结合临床资料不排除中枢性因素引起，复查CT 提示：左侧鼻咽部软组织增厚较前减轻，炎症可能；气管切开、插管影像；口咽及喉咽部周围软组织增厚、肿胀并咽腔变窄；扫描范围内颅底凹陷症影像（先天性），小脑扁桃体下疝可能。颅脑MRI：颅颈联合部发育畸形：①颅底凹陷，明显推挤颈延髓交界区；②环枕融合；③环枢关节半脱位；④小脑扁桃体下疝。桥前池及双侧桥小脑角池明显增宽。修正诊断为：（1）颅颈联合部发育畸形：①颅底凹陷；②环枕融合；③环枢关节半脱位；④小脑扁桃体下疝；（2）中枢性呼吸衰竭；（3）急性会厌炎；（4）上气道梗阻。请神经外科评估后有手术指征，与家属沟通病情后家属拒绝手术治疗。出院后失访。

2 疾病概述

颅底凹陷症是枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现相应的神经系统症状，同时可有椎动脉受压致后循环缺血的表现[3]。

2.1 发病机制

颅底凹陷症于1901年首次被报道，国内外进行了大量的研究，Menezes 等[4]认为，颅底凹陷症发病多与胚胎发育过程中形成的扁平颅底、枕颈融合等相关。而Smoker 等[5]则认为颅底凹陷症的发生时期可能为胎儿围生期，但目前为止仍未能明确其发病机制。其分型在临床上也有较大争议[6-7]，根据病因可分为原发型和继发型，前者为先天发育异常所致[1]。Goel 等[8]根据有无寰齿间距增大分为2 型，合并为A 型，不合并则为B 型。王建华等[6]根据有无寰枢椎脱位分为稳定性和不稳定型。目前虽已有许多分型方法，但仍有大量学者对其分型及临床意义进行研究。

2.2 临床表现

多数患者早期无明显症状，该病潜伏期长，隐匿性强，临床表现多样化，多难以诊断[9]。随年龄增加，颅颈部的关节退行性改变及韧带松弛，颈枕区关节不稳定移位，压迫延-颈脊髓而出现症状[10]。枕骨大骨区综合征的症状及体征[1，11]包括以下内容。

2.2.1 颈神经根脊髓征颈枕部疼痛、颈部活动受限，肢体麻木、无力、感觉障碍、肌萎缩、腱反射减弱、病理征阳性等

2.2.2 后组颅神经征吞咽障碍、饮水呛咳、发音不清、舌肌萎缩、胸锁乳突肌无力、咽反射减弱等。

2.2.3 上位颈髓及延髓征四肢轻瘫、锥体束受累出现肌张力增高、痉挛性瘫痪、感觉障碍、吞咽困难以及呼吸困难等。

2.2.4 小脑征眼球震颤、小脑性共济失调。

2.2.5 椎-基底动脉供血不足发作性眩晕、恶心、呕吐等。

2.2.6 颅内压增高症状晚期因脑脊液循环障碍可出现颅内压增高症状，如头痛、呕吐和视乳头水肿等，可合并小脑扁桃体下疝及脊髓空洞等。

此外，患者可出现特征性外貌，如颈短、身材矮小、面部不对称、斜颈、后发际线低、高架肩畸形等。查体时还可出现下视性眼球震颤和直立性低血压等[12]。

2.3 辅助检查

颅底凹陷症的最初诊断是基于X 线，但CT 与MRI 提高了颅底凹陷症的显示效果，能全面观察枕骨大孔周围骨性结构异常，显示软组织及延颈髓受压情况，在诊断颅底凹陷症中有明显优势[13-14]。X 线平片中常用诊断径线有腭枕线，若枢椎齿状突超过此线以上3 mm 即为异常，是临床中较为常用的方式[15]。CT 表现为枕骨斜坡畸形，寰枕脱位、融合畸形、枢椎齿状突垂直高位凸向枕骨大孔内。周围软组织的可见齿状突后移及横韧带撕裂、延颈髓后曲、延髓受压，可合并枕骨大孔疝、脊髓空洞症及蛛网膜囊肿等[16]。在临床中，患者的临床症状和体征与骨结构畸形程度不一定相符，但与延脊髓受压、小脑扁桃体疝及脊髓空洞相关，MRI 在颅底凹陷的诊断和治疗中起着至关重要的作用。怀疑颅底凹陷的患者检查首选MRI，从齿状突尖到内腔线的距离，即从硬腭后缘刀枕骨大孔背缘的距离，是诊断颅底凹陷症最常用的指标。而王泽忠等[17]也提出测量MRI 图像上“后颅凹深度”径线绝对值来诊断颅底凹陷症。对于颅底凹陷症的影像学诊断方法也较多。

2.4 鉴别诊断

颅底凹陷症的症状及体征无特异性，且因压迫部位及程度不同，临床表现多样化，应进一步与后颅窝或枕骨大孔区占位、脊髓空洞症（可与颅底凹陷症合并存在）、多发性硬化以及脑干、小脑、脊髓损伤等引起的疾病相鉴别，而鉴别的重要依据是典型的影像学表现。

2.5 治疗

若患者无压迫症状，可选择保守治疗，定期复查；一旦出现症状时，手术是唯一治疗方法。治疗目的是解除神经压迫，缓解神经压迫症状，维持枕颈区稳定，而手术方式则应根据患者的临床表现、影像学特点、全身基础情况以及外科医生经验进行个体化选择[2，18-19]。目前在颅底凹陷症的手术方式上存在许多争议。手术方式不同，手术入路也不同，也有各自的适应证及优缺点，经口咽入路可以用于颅颈区腹侧受压患者；后正中入路用于后侧受压明显，解除神经压迫症状；而后外侧入路由于技术要求较高，目前开展较少，可以用于前后侧均明显受压患者[20]。随着医学的发展，微创、内镜技术不断普及，也有许多学者将内镜技术应用到颅底凹陷症的手术治疗中，使得手术创伤小、恢复快，但颅底凹陷症手术复杂，内镜技术的广泛开展还仍重而道远。

3 讨论

3.1 误诊分析

回顾此病例，颅底凹陷症诊断明确，初步分析，该患者属于原发性，为先天发育异常，已出现颈神经根脊髓征（双侧肢体麻木、无力）、后组颅神经损害（吞咽困难、饮水呛咳）、上位颈髓及延髓损害（锥体束征、吞咽及呼吸困难等）等枕骨大骨区综合征。

该例患者临床表现无特异性，但此次误诊，很大程度是忽略了许多提示性信息，如病史中有四肢乏力、麻木，入院CT 提示“脑积水”，查体有双侧Babinski 征等阳性发现。通过对颅底凹陷症的定义、发病机制、临床表现以及诊治等进行回顾，加深了对本疾病的了解。鼻咽癌与颅底凹陷症在疾病的进展中都可能出现吞咽困难、呼吸困难等症状，但两者发病部位及发病机制截然不同，手术治疗方案也存在根本性差异，对本病的认识不足以及盲目依赖辅助检查，是造成本病误诊的主要原因，应从此病例中吸取教训，避免因误诊耽误患者的最佳治疗时机。

3.2 小结

本病例值得反思，临床工作中，对于诊治过程中任何阳性发现，都要予以重视，应整体分析病史，拓宽思路，进一步明确当前诊断是否正确或是否存在合并症，不应该被习惯性思维所局限，更不能主观臆断、盲目下结论；同时，医师也不能过度依赖辅助检查，应该持有批判性、辩证思维，对临床资料应该客观、全面综合分析，才能对疾病做出正确诊断。遇到误诊或漏诊的病例时，应该及时总结分析、吸取经验教训，才能不断提升自己，争取对疾病早诊断、早治疗。

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