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地中海贫血为常见的一种遗传性血液疾病，α地中海贫血、β地中海贫血是地中海贫血常见的两种类型，地中海贫血的患病率较高，对地中海贫血患者机体健康带来不良影响的同时，也导致地中海贫血患者心理健康受到一定影响，同时导致地中海贫血患者的日常生活质量显著下降[1-2]。不同地区的地中海贫血型别存在一定差异性，中国广东省地中海贫血人数较多，严重损害人们的机体健康[3-4]。因此，实行地中海贫血检测具有重要价值，有助于尽早检出地中海贫血并予以及时干预[5-6]。本研究对在我院接受健康体检及产前检测的1600例受检人员予以调查及统计，评估我院受检人员地中海贫血型别的检测结果，为本地区地中海贫血情况提供数据支持，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2016年1月～2018年6月在我院接受健康体检及产前检测的1600例受检人员，其中男451例，女1149例；年龄22～45岁，平均（30.59±2.65）岁。本研究已经医院医学伦理委员会批准。

纳入标准：受检人员自愿参与本研究并签署知情同意书，且愿意接受地中海贫血检测。排除标准：①存在缺铁性贫血疾病者；②存在急性出血现象者。

1.2 方法

1.2.1 检测仪器及试剂检测仪器：ABI2720 PCR扩增仪（美国赛默飞世尔）、HB2012A凯普核酸分子杂交仪（潮州凯普生物化学有限公司），试剂：α-地中海贫血基因检测试剂盒（广州凯普医药科技有限公司）、β-地中海贫血基因检测试剂盒（广州凯普医药科技有限公司）。

1.2.2 检测方法采用聚合酶链式反应法+膜杂交法。

1.2.3 DNA获取方法采集受检人员2 ml静脉血，加入3倍体积溶血溶液，放在冰水浴内静置1 h，让红细胞溶血，实施离心干预，添加SE液（75 mmol/L氯化钠，25 mmol/L乙二胺四乙酸）适宜悬浮细胞，添加十二烷基硫酸钠（SDS）调节浓度至1%，将蛋白酶K加入，调节浓度到100 mg/L，在56℃水浴内静置7 h，采取等体积酚、酚/氯仿、氯仿/异戊醇各抽提1次，采取醋酸钠/无水乙醇处理得到DNA[7]。

表1 我院地中海贫血的基因型别检测结果

1.2.4 聚合酶链式反应法采取DNA合成仪得到聚合酶链式反应引物及探针，设定反应体积为50μl，设定扩增条件是94℃、50 s，50℃、50 s，70℃、50 s，实行30次循环[8]。

1.2.5 DNA电泳法得到10μl扩增产物，采取1.3%琼脂糖予以凝胶电泳，于100伏电压下实施1 h凝胶电泳，采取溴乙啶予以染色，于紫外检测仪分析检测结果[9]。

1.2.6 反向斑点杂交法将反向斑点杂交膜条置入添加杂交液的反应管内，添加产物，采取水浴实施变性干预，予以过夜杂交，实行洗膜操作，添加酶对生物蛋白实行标记，实行洗膜操作，添加酶底物予以显色处理，分析检测结果[10]。

2 结果

1600例受检人员中，检测结果正常的有845名，占比52.81%（845/1600）；检出地中海贫血755例，占比47.19%（755/1600）。其中，SEA杂合缺失的α地中海贫血最为常见，占比17.81%，其次是41-42位点杂合突变的β地中海贫血，占比5.31%，然后依次是3.7杂合缺失的α地中海贫血（4.81%）、654位点杂合突变的β地中海贫血（3.25%）、-28位点杂合突变的β地中海贫血（2.94%）、3.7缺失复合东南亚型缺失的α地中海贫血（1.94%）、17位点杂合突变的β地中海贫血（1.44%）及4.2杂合缺失的α地中海贫血（1.44%）、71-72位点杂合突变的β地中海贫血（1.12%），其余α地中海贫血或β地中海贫血不同型别所占比率均在1%以下（表1）。

3 讨论

地中海贫血为多见的一种溶血性疾病，主要由于珠蛋白产生存在障碍而引发，该疾病具有遗传特征[11-13]。α地中海贫血、β地中海贫血为地中海贫血的常见类型，同时也为广东省较为高发的贫血类型[14]。

本研究统计我院地中海贫血的型别情况，旨在为本地区地中海贫血的针对性干预及预防提供参考。本研究结果显示，接受健康体检及产前检测的1600例受检人员中，检测结果不正常的占比高于47.00%，较常见的包括SEA杂合缺失的α地中海贫血（17.81%）、41-42位点杂合突变的β地中海贫血（5.31%）、3.7杂合缺失的α地中海贫血（4.81%）、654位点杂合突变的β地中海贫血（3.25%）、-28位点杂合突变的β地中海贫血（2.94%）、3.7缺失复合东南亚型缺失的α地中海贫血（1.94%）、17位点杂合突变的β地中海贫血（1.44%）及4.2杂合缺失的α地中海贫血（1.44%）、71-72位点杂合突变的β地中海贫血（1.12%），其余α地中海贫血或β地中海贫血不同型别较为少见，所占比率都处于1%以下。提示我院地中海贫血情况较为多见，有可能和本地区人们对地中海贫血的认知度较低、婚前及产前接受地中海贫血检测率较低等存在一定关系。黄烁丹等[15]的研究中，对广东省梅州地区本市户籍人口人员的血液标本实施检测，检出血液学阳性29 852例，明确存在地中海贫血的有18 770例，α地中海贫血相关基因突变类型共有6种，α地中海贫血相关基因突变类型最为常见的是-SEA，所占比率为75.224%，β地中海贫血相关基因突变类型有14种，β地中海贫血相关基因突变类型最为常见的是IVS-Ⅱ-654（CT），所占比率为38.069%，然后是CD41/42（-TTCT），所占比率为33.626%。与本研究结果存在部分相似性，提示本研究结果具有可靠性。

综上所述，我院α地中海贫血型别主要为SEA杂合缺失，β地中海贫血型别主要为41-42位点杂合突变，应进一步增强咨询及干预管理，有效控制和减少地中海贫血情况。

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