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出生缺陷是临床上围产儿先天性发育畸形疾病，其多为胚胎、胎儿在母体内发育生长过程中因放射线、染色体异常、遗传、母体感染等因素，造成胎儿组织、结构异常，功能缺失等。常见的出生缺陷疾病包括智力低下、畸形、宫内发育迟缓及生理、代谢障碍等，这些不仅影响胎儿身体健康，还会使新生儿死亡，即便患儿存活疾病也会伴随终身，给患者、家庭、社会均带来困扰[1]。我国不仅是人口大国，同时也是新生儿出生缺陷高发国家，相关统计数据显示每年我国约有25万缺陷儿出生，其发生率占新生儿总数的近5%，由于现阶段世界上仍无特效医疗治疗方案，如何有效减少缺陷儿出生得到普遍关注[2]。随着胎儿在母体内发育，多数先天性缺陷在孕中期被发现，而四维彩超能实时监测妊娠期胎儿动态变化，而利于临床有效判断胎儿生长发育情况，有效诊断胎儿缺陷情况，对减少缺陷儿出生有重要意义[3]。为临床孕中期女性缺陷儿检查提供依据，本文研究B超用于控制缺陷新生儿出生率的作用，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

以2015年1月～2016年12月来我院行产前检查1897例孕中期女性作为研究对象，孕妇妊娠16～26 周，平均孕龄（21.4±1.7）周；孕妇年龄 22～38 岁，平均（31.4±2.0）岁；其中 35岁以上孕妇 416例；初产妇1013例，经产妇884例；单胎妊娠1897例；有妊高症者37例，畸形生育史5例，妊娠甲亢者12例。

1.2 方法

所有孕妇入院后均使用彩色多普勒超声诊断仪（GE730奥地利）检查。孕妇取仰卧位，充分使腹部暴露，先常规以二维超声对胎儿进行检查，大致观察胎儿器官发育情况，后再以四维探头频率为2～7 MHz，对胎儿行更为细致的观察，观察胎儿头面部（小脑、口唇、脑室等）、脏器（肝脏、肺脏、心脏、膀胱等）、脊柱等部位发育情况，对胎儿四肢长度进行测量，若在检查中发现胎儿有异常，需对胎儿异常部位行重点观察并将胎儿三维图像效果调整为最佳。开启4D胎儿动态图像，调整立体数据数值，按照顺序对胎儿异常部位进行检查，检查时需注意对胎儿行切面观察，需对每个切面（膈肌、脊柱、颅脑、四肢、心脏、颜面部切面等27个切面）观察清楚，并对检查内容进行记录，对胎儿有异常者登记，留下孕妇信息、建立档案，给予随访，来确定胎儿是否有先天发育缺陷。

1.3 观察指标

对B超检查中出现的异常者进行统计，并向孕妇及家属告知，对于致命的畸形（开放性脊柱裂、单腔心、无脑儿、胸腹壁缺损、脑膨出等）给予引产建议，由孕妇及家属共同决定足月分娩产出或引产。将B超检查与与妊娠结果、引产结果进行比较，统计超声诊断检出率，同时对缺陷儿胎龄、畸形类型记录。

2 结果

2.1 B超检查结果分析

对1897例孕中期孕妇行B超检查，共发现26例胎儿有出生缺陷，其发生率为1.37%，其中2015年1～8月共发现12例缺陷儿，所占比例为46.2%，2015年9月～2016年4月发现9例为出生缺陷，所占比例为34.6%，2016年5～12月发现缺陷儿5例，发生率为19.2%。本次临床检查的26例缺陷儿畸形类型包括重度脑室扩张8例、唇腭裂3例、心脏强光点3例、肾盂扩张2例、关节屈曲1例、胃肠道畸形2例、多指3例、脊柱侧弯3例、足内翻指1例。

2.2 B超检查结果与引产或妊娠结果的差异

本次胎儿畸形B超诊断准确率为92.9%，超声检查结果、诊断准确率较高（表1）。

表1 四维彩超结果与引产或妊娠结果的差异（n）

3 讨论

出生缺陷不仅在我国有高发生率，在全球范围内缺陷儿出生是一个不可忽略的问题，有数据统计显示每年全球近790万缺陷儿出生，种类超过7千种，如何有效诊断胎儿缺陷是目前世界医学公认难点。多数缺陷儿可在孕中产检时发现，但目前仍未有检查准确率100%的检查技术，这就造成产检存在一定漏检，而漏检分娩出的缺陷新生儿，会因婴幼儿时期生长发育受限死亡，存活者也会因疾病导致身心健康受损。因此产前有效检查对减少临床缺陷儿出生有重要作用，目前临床产检方式较多，其中羊水穿刺法、胎儿血管穿刺取样等为早期临床检查常用手段[4]，大量研究表明这类检查不仅对孕妇会造成创伤，同时对检测设备、医师经验等有较高要求，有创检查临床具有一定风险，家属、孕妇接受度低，且检测时间长，而胎儿是呈动态发育的，导致可能有误差的出现。

随着医学影像技术的发展，影像学检查已广泛用于临床疾病检查，有学者提出使用B超检查胎儿发育情况，不仅对母体、胎儿无创，且检查安全、快速，可得到胎儿实时变化情况，对后期医生诊断有帮助。四维彩超是临床新型超声技术，由3D图像发展而来，在其基础上增加了时间维度，而实现较为准确地对胎儿动态变化监测、观察，这对临床有效确诊胎儿是否出现畸形有重要意义[5]。本研究结果显示，四维彩超检查孕中期胎儿缺陷情况，其诊断结果与临床引产、妊娠结局结果相符率为92.9%，提示四维彩超在筛查胎儿缺陷上有积极性意义。临床认为四维超声较二维超声，能清楚反映胎儿器官、头面部、四肢等发育情况，本结果中B超在胎儿头面部、脏器以及脊柱畸形检出率100%，这可能与超声通过小脑横切面、丘脑水平切面、侧脑室水平切面这三个方位对颅内结构进行观察，从而能对胎儿全面发育情况进行观察。超声能清晰显现胎儿脊柱各个结构，利于临床医生等直接观察胎儿脊柱结构、曲率情况。人体四肢尤其手部骨骼结构复杂，常规二维超声由于只能从单一侧切面观察，导致其出无法全方位准确反映胎儿骨骼发育，四维能清楚显示胎儿四肢结构以及运动状态时手足活动，利于临床诊断四肢畸形情况。有学者发现超声对95%以上神经系统畸形进行准确观测，故临床以B超检查胎儿情况，对临床胎儿畸形有较高诊断价值[6]。

本次检查中未发现胎儿存在单腔心、软骨病、无脑儿、脑膨出等严重畸形，同时2015年1月～2016年12月，缺陷儿发生率在逐渐降低，提示近几年缺陷儿畸形类型中严重、致命性缺陷以及缺陷儿出生在逐渐减少，这可能与人们对防范胎儿畸形有一定意识、认知，日常中尽量避免接触畸因素等有关。本次检查中胎儿畸形发生率较高的有重度脑室扩张、多指、心脏强光点等，多指是临床胎儿畸形中较为常见类型，其多为胚胎分化时期受到辐射、药物、病毒感染等导致胎儿出现多余手指，此病对新生儿生命安全无影响，多数可通过手术切除[7]。但有可能影响患者手部功能、外观，故临床在检出后会告知孕妇及家属胎儿情况，一般不建议引产，若孕妇、家属均有强烈意愿可在院内行引产。本次有8例胎儿出现严重脑室扩张，其发生原因为胎儿发育期间脑脊液于侧脑室内过多聚集，造成胎儿脑组织发育中出现扩张，脑室扩张是临床胎儿畸形中最为常见的中枢神经系统畸形，相关数据统计显示其发生率在0.03%～0.15%，一般在检查时发现胎儿侧脑室径在10 mm以上，即可考虑侧脑室扩张[8-10]。一旦检出胎儿有脑室扩张情况，需对胎儿扩张情况进行观察，轻中度侧脑室扩张胎儿在母体内发育中多会缩小、稳定或恢复，对于这类胎儿多数具有较好临床预后，同时若未合并其他结构异常，一般临床不会建议孕妇引产，但胎儿出生后是否会有脑发育异常仍未可知。但当胎儿脑室后角受累呈进行性扩张，且脑室径超过15 mm以上后，可判定患儿出现重度脑室扩张（脑积水），这类患者往往预后不良，提示新生儿会有脑发育不良、脑白质软化情况，临床多数会建议进行引产，以免新生儿出生有智力等方面问题[11-12]。

本次检查中有3例胎儿心脏内强光点进行引产，在孕妇产前超声检查中发现心脏内强光点是较为常见的情况，其不能完全表明胎儿有心脏畸形，研究显示妊娠早期病毒感染、冠状动脉末梢分支早期缺血性改变等因素都会导致胎儿检查时出现心脏内强光点现象[13]。但多数胎儿会随着孕龄增加逐渐减弱，临床在检查中发现胎儿有此现象后，需要对胎儿进行持续观察，若胎儿一直无改善，或合并脑室轻度增宽、肠管强回声、肾盂增宽等情况时，表明胎儿出现染色体异常风险较大[14-15]。临床需要对胎儿进行染色体、超声心动图等进一步检查，来确定胎儿情况，本次检出3例中有1例合并肾盂扩张，1例经检查为21-三体儿，临床给予引产处理，1例为单纯心脏强光点，胎儿出生后未有明显异常，需要后期观察。提示胎儿心脏内强光点表明其可能存在染色体异常，若胎儿同时存在其他染色他异常标记时，其唐氏综合征发生率会明显增加，临床需要加强观察，并进行其他染色体、病理等检查来辅助确诊胎儿畸形情况。

由本次研究可知虽然近几年临床孕妇缺陷儿发生逐渐减少，但仍有部分存在，因此孕妇在妊娠期要保持良好生活习惯、避免病毒感染、用药、辐射等造成胎儿畸形发生，目前超声已成为临床胎儿生长检查、筛选缺陷儿的主要手段，其临床诊断准确率在90%以上[16]，但仍有可能出现假性情况，假阳性造成正常胎儿被引产，以造成医疗纠纷，而假阴性则会导致缺陷儿出生，因此，临床需要加强产前超声筛查质量控制，提高筛查正确率，以减少误诊、漏诊情况出现。

[参考文献]

[1]戴青里，刘燕，骆志玲，等.二维联合四维超声诊断产前胎儿心脏畸形的临床研究[J].昆明医科大学学报，2015，36（5）：65-68.

[2]黄慧.腹部B超在筛查胎儿畸形100例临床分析[J].当代医学，2015，21（3）:28-29.

[3]曾茂平.四维彩超在诊断胎儿畸形中的应用研究[J].中国医药导刊，2013，15（12）：1972-1972，1974.

[4]张卫军，赵璞，李长春，等.实时四维彩超在产前诊断胎儿畸形中的应用[J].中国社区医师（医学专业），2012，14（23）：199.

[5]杨祥康，何凤萍，周文军，等.舟山地区妊娠妇女孕中期血清标记物监测与异常胎儿的筛查[J].检验医学，2014，29（2）：171-173.

[6]周洪亮，陈西贵，韩春皓，等.13330位孕妇孕中期产前筛查与诊断结果分析[J].中华医学遗传学杂志，2015，32（3）：437-439.

[7]林晓娟，孙庆梅，李静，等.孕中期10063例孕妇产前筛查结果回顾性分析[J].中国妇幼健康研究，2013，24（3）：443-445.

[8]孙辉，王淑媛，熊敏，等.湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨[J].标记免疫分析与临床，2012，19（5）：273-275.

[9]乔国昱，何亚萍，张蕊，等.唐山地区2010～2012年孕中期产前筛查结果回顾分析[J].中国妇幼保健，2014，29（20）：3295-3297.

[10]马光娟，王丽霞，刘璇，等.5150例具有产前诊断指征的孕妇的羊水细胞染色体核型分析[J].中华医学遗传学杂志，2015，32（2）：291-292.

[11]程月.孕中期B超筛查在控制出生缺陷发生率中的作用[J].中国冶金工业医学杂志，2006，23（2）：272.

[12]江帆，冯善伟，王霞，等.唐氏征筛查联合胎儿系统超声检测在出生缺陷干预中的应用[J].中国优生与遗传杂志，2013，21（5）：117-118，142.

[13]干灵红，许惠惠，章鸯，等.台州地区202677例孕中期产前筛查及随访结果分析[J].中国卫生检验杂志，2013，23（5）：1289-1290，1294.

[14]王静，王淑媛，周芳.湘潭地区孕中期血清标志物联合超声筛查预防出生缺陷的临床应用[J].中国优生与遗传杂志，2013，21（10）：79，86.

[15]孙素娟.探索孕中期产前超声筛查对降低出生缺陷发生的实际价值[J].中国妇幼保健，2010，25（28）：4089-4090.

[16]班显艳.海城地区农村9278例孕妇孕中期胎儿出生缺陷的超声筛查分析[J].中国冶金工业医学杂志，2015，32（1）：58-59.