平均红细胞体积测定在孕前检查地中海贫血筛查中的应用价值
段发红
广东省珠海市香洲区人口和计划生育服务站，广东珠海　519000
［摘要］目的 探讨平均红细胞体积（MCV）测定在孕前检查地中海贫血筛查中的应用价值。　方法 选取2012年9月～2015年5月本站妇产科门诊及内科门诊收治的345例地中海贫血患者作为研究对象，包括α地中海贫血患者136例，β地中海贫血患者202例，αβ复合型地中海贫血患者7例。使用自动血细胞分析仪进行MCV测定，分析MCV在诊断地中海贫血患者中的灵敏度及各型地中海贫血患者的检出率。 结果MCV测定地中海贫血的灵敏度为92.75%。α地中海贫血的检出率为92.65%，β地中海贫血的检出率为92.57%，αβ复合型地中海贫血的检出率为100.00%。 结论MCV测定在孕前检查地中海贫血筛查中的临床应用价值极高，是地中海贫血患者筛查的有效指标，值得临床推广应用。
［关键词］地中海贫血；孕前检查；平均红细胞体积
地中海贫血是一种常见的遗传性贫血病，严重者可发生死亡，目前临床上还缺乏有效的根治手段。孕前检查是避免重型地中海贫血患儿出生的最好的手段，而孕前诊断的前提是确诊夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者，因此，通过地中海贫血表型筛查指导并确定地中海贫血基因携带者，可以很好地预防重型地中海贫血患儿出生［1-5］。本研究选取本站妇产科门诊及内科门诊收治的地中海贫血患者作为研究对象，进行平均红细胞体积（mean corpuscular volume，MCV）指标筛查，探讨其临床应用价值。
1　资料与方法
1.1　一般资料
选取2012年9月～2015年5月本站妇产科门诊及内科门诊进行地中海贫血筛查和地中海贫血基因诊断确诊的345例地中海贫血患者作为研究对象，年龄为20～50周岁，平均（31.02±5.21）周岁。345例经基因诊断确诊为地中海贫血基因携带者中，α地中海贫血136例，β地中海贫血202例，αβ复合型地中海贫血7例。
1.2　方法
1.2.1　标本采集 采集入选受检者的外周静脉血液2 ml备用，采血后30 min内使用血细胞计数仪详细分析红细胞参数，应用快速自动电泳对Hb电泳及组分进行定量分析［6-17］。
1.2.2　检测方法　采用全自动血细胞计数仪对被检测者的外周静脉血和外周指血进行MCV检测，检测结果＜82%提示为阳性［10-15］，将检测结果与DNA基因确诊结果进行对比分析。
2　结果
2.1　MCV在诊断地中海贫血中的灵敏度分析
以MCV＜82 fl为标准进行判定，结果显示，320例为阳性，25例为阴性，MCV测定地中海贫血的灵敏度为92.75%。
2.2　MCV对各型地中海贫血检出率的分析
α地中海贫血的检出率为92.65%，β地中海贫血的检出率为92.57%，αβ复合型地中海贫血的检出率为100.00%（表1）。
表1　MCV对各型地中海贫血检出率的分析

3　讨论
3.1　地中海贫血的分类
地中海贫血主要分为三大类，具体如下。①α地中海贫血：其发生原因是血红蛋白中的α链合成有所减少；②β地中海贫血：其发生原因是血红蛋白中的β链合成有所减少；③αβ复合型地中海贫血：是上述两种症状的综合体现［18-21］。α地中海贫血患者在严重的情况下会发生死胎现象或者出生后立即死亡，其症状表现为胎盘大、腹大、全身水肿；β地中海贫血患者出生时不会表现出什么异常，但是在严重的情况下，几个月之后就会出现面色苍白、贫血严重、发育不良、面容痴呆等症状。无论是哪种地中海贫血，都会影响患者的智力和生命，因此为了对抗地中海贫血，做好其筛查和诊断工作极为重要［21-26］。
3.2　地中海贫血的诊断
受到费用的限制，临床不可能对每一对夫妻都进行基因检测，在这种情况下，MCV地中海贫血诊断就起到了重要作用。MCV筛查具有快捷简便、成本低的特点，在大范围使用方面具有一定的可行性［26-30］。在临床诊断中，医生可以根据MCV的变化情况选择是否进行基因诊断，以便尽快确诊，以减少地中海贫血患儿的出生率。本研究结果显示，MCV指标诊断地中海贫血的灵敏度为92.75%，对α地中海贫血患者的检出率为92.65%，β地中海贫血的检出率为92.57%，αβ复合型地中海贫血的检出率为100.00%，各型地中海贫血患者的总检出率为92.75%，提示MCV在地中海贫血患者诊断中具有很好的应用价值。但是MCV筛查只是初步审查诊断，在准确性方面还存在一定缺陷，会出现一定程度的漏诊，因此，及时对地中海贫血可疑患者进行基因诊断，防止地中海贫血胎儿出生，才是防治地中海贫血的根本。MCV在地中海贫血表型筛查中一直有着非常重要的作用，而筛查阳性的界定参考值大部分都是＜80 fl。鉴于地中海贫血患者高度的临床表型异质性，特别是静止性α地中海贫血的表型极轻微甚至无表型，因此，本研究将MCV的筛查阳性界定值定为＜82 fl，这样就可以更好地提高α地中海贫血的筛查灵敏度。
综上所述，在流行病学筛查或者是个人的体检、婚检中，将MCV作为地中海贫血筛查指标有非常重要的诊断指导意义。假如夫妻两方有一人已经确诊是α地中海贫血携带者，则可以直接做α地中海贫血基因诊断。MCV作为地中海贫血高发区的一种非常简便、经济的初筛手段，具有可靠性以及经济实用性等特点，特别适合于基层计划生育服务站对育龄人群进行孕前地中海贫血筛查，其对人口素质的提高有着非常重要的实用价值。MCV指标在地中海贫血诊断中的应用效果显著，具有较为广阔的临床应用前景，应进一步研究观察，以提升MCV指标诊断地中海贫血的准确率，造福更多的地中海贫血患者。
［参考文献］
［1］袁媛，袁茜，徐艳文，等.非强效卵巢刺激的地中海贫血患者胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗结局［J］.中山大学学报·医学科学版，2014，35（5）：753-757.
［2］郑瑞华，王奇玲，唐立新，等.外出务工妇女与户籍妇女孕前保健知识知晓及服务获得情况比较分析［J］.中国计划生育学杂志，2015，23（1）：21-24，31.
［3］谭秀华.3200例孕前检查人群地中海贫血筛查结果分析［J］.广州医学院学报，2013，41（3）：110-111.
［4］王奇玲，曾梅珍，郑瑞华，等.新婚育龄妇女对免费孕前优生健康检查的知识、态度、行为调查［J］.中国计划生育学杂志，2013，21（9）：599-602.
［5］王秀香，谢芳，潘永利，等.平均红细胞体积在孕前优生筛查地中海贫血中的意义［J］.中国实用医刊，2015，42（8）：110-111.
［6］廖可中，黄秀红，谢染英，等.地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值［J］.中国计划生育和妇产科，2013，5（3）：58-61.
［7］陶小君，赵如青，辜俊梅，等.44925例孕前优生健康检查整合出生缺陷干预示范性研究结果分析［J］.中国妇幼保健，2014，29（13）：1980-1981.
［8］杨大增，韩原原，周小红，等.福施福在预防出生缺陷中的应用［J］.中国医药指南，2011，9（3）：113-114.
［9］袁菱.孕前优生健康检查地中海贫血筛查与防控研究的新进展［J］.中外女性健康研究，2015，（16）：80.
［10］何春雯，吴献章，李航超，等.汕头市金平区3296对育龄夫妇孕前地中海贫血筛查结果分析［J］.现代医院，2014，14（4）：146-148.
［11］徐春红.孕前检查地中海贫血筛查的结果分析［J］.临床合理用药杂志，2014，7（6）：94-95.
［12］丁高侬，郑雁坚，王治伟，等.MCV、MCH和RDW对孕前筛查地中海贫血的意义［J］.白求恩军医学院学报，2011，9（3）：163-165.
［13］潘红飞，李强.孕前遗传咨询对重型β-地中海贫血家庭的影响［J］.实用妇产科杂志，2000，16（1）：31-32.
［14］倪少义，吴翔，蔡佩微，等.孕前优生健康检查中地中海贫血筛查的技术方案［J］.中国医药科学，2014，4（12）：7-10，13.
［15］何升，郑陈光，张强，等.孕中期羊水产前诊断地中海贫血2275例分析［J］.中国妇幼保健，2015，30（14）：2245-2247.
［16］蒋柳艳，李妹燕，吴惠珍，等.轻型地中海贫血孕妇妊娠期HGB SF变化及对妊娠结局影响研究［J］.河北医学，2015，21（3）：369-372.
［17］康玲.地中海贫血患者的孕前与孕期保健［J］.中外女性健康，2014，（5）：37.
［18］刘凤鸣，张小英，欧少丽，等.广州市黄埔区2270对育龄夫妇孕前地中海贫血筛查结果分析［J］.国际医药卫生导报，2013，19（16）：2577-2579.
［19］赵文忠，周冰燚，王柏贤，等.RDW在孕前检查中对轻型地中海贫血筛查的价值［J］.中国实用医药，2011，6 （29）：265-266.
［20］潘干华，李哲刚，申芫子，等.佛山市南海区育龄人群地中海贫血分子流行病学调查［J］.中国计划生育学杂志，2011，19（2）：98-100.
［21］朱晓洁，刘宇鹏，刘瑞玉，等.惠州市同型地中海贫血夫妇的胎儿产前地中海贫血基因诊断分析［J］.中国妇幼保健，2015，30（19）：3270-3273.
［22］周玉玲，何淑贞，蒲育栋，等.东莞地区育龄妇女地中海贫血分子流行病学调查［J］.广东医学，2012，33（13）：2002-2003.
［23］吕福通，谢丹尼，江秋，等.浅析广西区免费孕前优生健康检查项目工作经验［J］.中国计划生育学杂志，2013，21（11）：773-774.
［24］严提珍，罗世强，唐宁，等.实时荧光PCR熔解曲线法在β-地中海贫血基因诊断和产前诊断中的临床应用评价［J］.中华检验医学杂志，2012，35（5）：407-412.
［25］石青峰，杨峻，廖丽芬，等.αβ复合型地中海贫血的血液学和基因型特征［J］.广西医学，2012，34（12）：1670-1671.
［26］董孝平，魏炳华，向明，等.血细胞分析对妊娠合并地中海贫血筛查的价值［J］.临床和实验医学杂志，2011，10 （8）：617-618.
［27］梁莉.地中海贫血孕妇的妊娠状况及对妊娠结局的影响［J］.中国妇幼保健，2012，27（9）：1380-1382.
［28］谢杏梅，周剑英，刘娜，等.探讨我国南方地区孕妇β-地中海贫血的筛查标准［J］.中国产前诊断杂志·电子版，2011，3（2）：4-6.
［29］杨惠新.OFT与MCV联合检测在地中海贫血产前筛查中的应用［J］.海南医学，2012，23（9）：95-96.
［30］潘干华，李哲刚，申芫子，等.新发β-地中海贫血基因突变（CD87～CD91或CD88～CD92）1例［J］.中国计划生育学杂志，2012，20（6）：423，432.
Application value of mean corpuscular volume determination in screening of thalassemia in pre-pregnancy physical examination
DUAN Fa-hong
Population and Family Planning Service Station of Xiangzhou District of Zhuhai City in Guangdong Province，Zhuhai 519000，China
［Abstract］Objective To explore the application value of mean corpuscular volume　（MCV）determination in screening of thalassemia in pre-pregnancy physical examination.Methods 345 patients with thalassemia from September 2012 to May 2015 of obstetric outpatient and internal medicine department in our hospital were selected as study object，136 cases were α thalassemia patients，202 cases were β thalassemia patients，and 7 cases were α and β recombinaison thalassemia patients.Automatic blood cell analyzer was used to detect the MCV.The accuracy of MCV in thalassemia patients and detection rate of each type thalassemia patients were analyzed.Results The accuracy of MCV determination in thalassemia was 92.75%.The detection rate of α thalassemia patients was 92.65%，the detection rate of β thalassemia patients was 92.57%and the detection rate of α and β recombinaison thalassemia patients was 100.00%.Conclusion The application value of MCV determination in screening of thalassemia in pre-pregnancy physical examination is high，which is an effective index for screening of thalassemia patient，it is worthy of clinical promotion and application.
［Key words］Thalassemia；Pre-pregnancy physical examination；Mean corpuscular volume
［中图分类号］R556
［文献标识码］A
［文章编号］1674-4721（2016）04（a）-0120-03
（收稿日期：2016-02-18本文编辑：祁海文）
［基金项目］广东省珠海市医学科研基金项目（2016J041）
［作者简介］段发红（1981-），女，汉族，四川内江人，本科，主治医师，主要从事妇产科、计划生育工作