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| Genotypic characteristics of thalassemia in our hospital |
| KONG Feng-zhen WU Zan-kai WEN Jia-min LIU Hui |
| Department of Laboratory,People′s Hospital of Gaoyao District in Zhaoqing City,Guangdong Province,Zhaoqing 526040,China |
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Abstract Objective To study the genotypic characteristics of thalassemia in our hospital. Methods From January2016 to June 2018, 1600 health examinees and prenatal examinees in our hospital were selected and analyzed for itemdata. The α thalassemia or β thalassemia types of all the examinees were determined by polymerase chain reaction andmembrane hybridization, and the statistical results were obtained. Results Among the 1600 subjects, the detection rateof thalassemia was 47.19%. The most common ones were α thalassemia with SEA heterozygosity deletion, β thalassemiawith 41-42 heterozygosity mutation, α thalassemia with 3.7 heterozygosity deletion, β thalassemia with 654 heterozygositymutation, β thalassemia with -28 heterozygosity mutation, 3.7 deletion combined with Southeast Asia type deletionof alpha thalassemia, 17-locus heterozygous mutation of beta-thalassemia and 4.2-locus heterozygous deletion ofalpha-thalassemia, 71-72 locus heterozygous mutation of β thalassemia. Conclusion In our hospital, the main type ofα thalassemia is sea heterozygous deletion, and the main type of β thalassemia is 41-42 heterozygosity mutation. It isnecessary to strengthen counseling and intervention management to control and reduce the situation of thalassemia.
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