神经变性病主要是与遗传因素相关，具备家庭性，在临床中也被称为遗传性变性病，其发生发展与患者体内线粒体的能量代谢具有紧密联系[1]。神经变性病及遗传性疾病主要是因神经元缓慢而渐进性凋亡而引起神经细胞内蛋白质产生异常聚集形成包涵体，继而导致神经系统疾病表现，如记忆、认知、行为功能障碍[2-3]。疾病起病缓慢、预后不良的特征明显，较难治愈。临床治疗常使用维生素B、胞二磷胆碱等常规药物治疗，无明显疗效，有研究报道提出，丁苯酞可改善线粒体功能，在神经系统疾病中具有良好的效果[4]。本研究就厦门大学附属东南医院神经内科收治的神经变性病及遗传性疾病患者分组实施常规药物及其联合丁苯酞治疗的方案，对其疗效进行评价分析。

选择2018年12月至2020年12月厦门大学附属东南医院神经内科收治的82例神经变性病及遗传性疾病患者作为研究对象，采用入院先后顺序单双号将其分为参照组和研究组，每组各41例。参照组中，男 28例，女 13例；年龄 32~71岁，平均（54.51±12.43）岁；病程 1~9 年，平均（5.38±1.62）年；多系统萎缩14例、脊髓小脑共济失调11例、腓骨肌萎缩16例。研究组中，男29例，女12例；年龄 31~70岁，平均（54.76±12.28）岁；病程 1~8 年，平均（5.17±1.91）年；多系统萎缩13例、脊髓小脑共济失调10例、腓骨肌萎缩18例。两组的一般资料比较，差异无统计学意义（P＞0.05），具有可比性。本研究经相关医院医学伦理委员会批准。纳入标准：①经初步检测已明确为神经变性病及遗传性疾病；②参与研究者均已知情同意。排除标准：①合并急性肾脏功能衰竭的患者；②合并免疫功能、血液功能严重障碍的患者；③存在药物过敏史的患者。

参照组行西药常规治疗方案，口服金刚烷胺（武汉克米克生物医药技术有限公司，生产批号：20180916）2次/d；口服维生素B1片（厂家：安徽艾珂尔制药有限公司，生产批号：20180823）100 mg/次，3 次/d；静脉滴注浓度5%的葡萄糖与胞二磷胆碱（吉林百年汉克制药有限公司，生产批号：20181124）混和液，0.5 g/次，1次/d，口服盐酸米多君 （国药集团川抗制药有限公司，生产批号：20181014）2.5 mg/次，2 次/d。 连续用药 15 d为1个疗程，连续治疗2个疗程。

研究组在参照组的基础上加用丁苯酞 （厂家：山东隆赋美能药业有限公司，生产批号：20181029）治疗，0.2 g/次，3次/d。连续用药15 d为1个疗程，连续治疗2个疗程。

比较两组患者治疗前、治疗30 d后的神经功能缺损、精神状态、生活能力等指标进行评价，并综合判定两组患者的临床疗效。①神经功能缺损评价[5]：涵盖患者的语言、知觉、意识以及视运动组织4个方面，满分45分，评价分值越高，说明神经功能缺损情况越严重；②精神状态评价[6]：涵盖记忆力、注意力、定向力、执行力、语言流畅度、视觉空间感等方面，满分30分，评价分值越高，说明精神状态越差；③生活能力评价[7]：涵盖患者的洗澡、行走、进食、穿衣等行为，满分100分，评价分值越高，说明生活自理能力越良好。④疗效评价标准[8]：分为显效、有效、无效。患者经过治疗，其临床表现获得显著改善，且脑血管血流通畅，能够进行简单动作可评价为显效；患者经过治疗，其临床表现获得改善，且脑血管血流量得以增加，可进行简单动作，但存在一定程度的限制可评价为有效；患者经过治疗，其临床表现无变化或加重，难以进行简单动作可评价为无效。治疗总有效率=（显效+有效）例数/总例数×100%。

采用SPSS 22.0统计学软件进行数据分析，计量资料用均数±标准差（±s）表示，两组间比较采用t检验；计数资料用率表示，组间比较采用χ2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

两组患者治疗前的神经功能缺损、精神状态、生活能力评分比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；两组患者治疗后的神经功能缺损、精神状态评分均低于治疗前，生活能力评分高于本组治疗前，且研究组的神经功能缺损、精神状态评分均低于参照组，生活能力评分高于参照组，差异有统计学意义（P＜0.05）（表 1）。

表1 两组患者神经功能缺损、精神状态、生活能力的比较（分，±s）

研究组的治疗总有效率高于参照组，差异有统计学意义（P＜0.05）（表 2）。

表2 两组患者治疗总有效率的比较[n（%）]

神经变性病及遗传性疾病主要是因生殖细胞出现结构性、功能性变化、受精卵遗传物质的数量改变等而引起发育的个体神经组织产生功能性缺损，由此引发神经系统疾病。疾病是与母体中受到病毒感染、家庭环境因子等因素相关，有学者认为这是基因突变反应，患者常伴有智力、语言、行为减退等临床表现，目前尚无行之有效的治疗办法，主要是通过药物来对病情发展进行控制，同时改善患者的临床症状，药物使用主要是会对线粒体的功能改善[9]。丁苯酞可促进线粒体的活动性，并稳定线粒体膜，可在一定程度上改善患者的线粒体功能，与此同时，使用药物治疗神经变性病及遗传性疾病时，对于血液的流路通畅能够有效的促进，从而稳定其病情发展，获得良好的治疗效果[10]。丁苯酞具备独特的作用机制，它在提升线粒体活性的同时，还可同时增加患者神经细胞线粒体中腺苷三磷酸的活性，对于临床治疗腓骨肌萎缩、多系统萎缩、脊髓小脑共济失调等神经变性病及遗传性疾病的意义明显[11-12]。腓骨肌萎缩会影响患者的小脑、自主神经系统等部位；多系统萎缩会影响患者的脑干、脊髓、锥体外系等部位；脊髓小脑共济失调会侵犯人体脑干、脊髓、小脑等部位，这类疾病患者的线粒体功能发生继发性的变化，在检测时均发生线粒体异常情况，因此从线粒体入手进行治疗就可以达到改善临床症状的目的[13]。

本研究结果显示，两组患者治疗后的神经功能缺损、精神状态评分均低于治疗前，生活能力评分高于治疗前，且研究组的神经功能缺损、精神状态评分均低于参照组，生活能力评分高于参照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。研究组的治疗总有效率高于参照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。以上与饶俊平等[14]在《丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效观察》一文中的结论极为相似，文中所述，观察组在对照组治疗基础上增加丁苯酞药物治疗后，精神状态评分、神经功能损伤、生活能力以及临床疗效显著优于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。究其原因，其与丁苯酞的药物机制有关，它可增加患者神经细胞线粒体腺苷三磷酸的活性，对于腓骨肌萎缩症、脊髓小脑共济失调等多系统萎缩性神经系统变性病、遗传性疾病具有明显的疗效，患者能够通过丁苯酞来对线粒体代谢功能障碍、线粒体损伤表现有效改善，减少治疗时间，此方式简单高效[15]。

综上所述，丁苯酞治疗神经变性病及遗传性疾病的疗效极佳，可明显降低患者神经功能受损程度，并且大幅提升患者的生活能力与精神状态，有助于患者后期治疗的数据准备，可在临床推广普及此方式。

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Effect of Butylphthalide in the treatment of neurodegenerative diseases and hereditary diseases

KE Lai-shun XIAO Xue-lian▲
Department of Neurology,the Affiliated Dongnan Hospital of Xiamen University,Fujian Province,Zhangzhou 363000,China

[Abstract]Objective To explore the effect of Butylphthalide in the treatment of neurodegenerative diseases and hereditary diseases.Methods From December 2018 to December 2020,a total of 82 patients with neurodegenerative diseases and hereditary diseases who were admitted to the Department of Neurology,the Affiliated Dongnan Hospital of Xiamen University were selected as the study subjects.According to the order of admission (odd and even number),they were divided into the reference group and the study group,with 41 cases in each group.The reference group was given conventional medication for treatment,and the study group was given Butylphthalide on the basis of the reference group.The therapeutic effects,as well as the changes in neurological impairment,mental states,and living ability before and after treatment were compared between the two groups.Results The scores of neurological impairment and mental states in both groups of patients after treatment were lower than those before treatment,and the living ability score was higher than that before treatment,and the scores of neurological impairment and mental states in the study group were lower than those in the reference group,the living ability score was higher than that in the reference group,the differences were statistically significant(P＜0.05).The total effective rate of treatment in the study group was higher than that in the reference group,and the difference was statistically significant(P＜0.05).Conclusion Butylphthalide is very effective in the treatment of neurodegenerative diseases and hereditary diseases,and it can significantly reduce the degree of neurological impairment in patients.Also,it can greatly improve the life ability and mental state of patients,which is helpful for the preparation of data for later treatment,and this method can be popularized in clinical practice.

[Key words]Butylphthalide;Neurodegenerative diseases;Hereditary diseases;Effects

[中图分类号]R741

[文献标识码]A

[文章编号]1674-4721（2021）11（a）-0093-03

（收稿日期：2021-04-20）