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朗格汉斯组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一种由朗格汉斯细胞异常增生引起的罕见疾病[1]。LCH局部病灶通常表现为嗜酸性肉芽肿形成，累及全身多系统病变主要表现为韩-雪柯氏病（Hand-Schüller-Christian disease）、勒-雪病（Letterer-Siwe disease）、嗜酸性肉芽肿[2]。该病好发于各个年龄层，其中以青少年较为多见。骨骼受损是最常见的表现，通常好发于颅骨、股骨、下颌骨、骨盆及脊柱。现报道1例腰椎LCH病例的诊治经过，结合相关文献进行复习，以提高对该疾病的认识。

1 临床资料

患者男性，52岁，因腰痛1个月，加重伴双下肢活动障碍10 d，于2014年8月在广州市花都人民医院就诊，查体：脊柱胸腰椎后凸畸形，L1~2棘突及棘旁压痛明显，腰椎活动明显受限，双下肢肌力0级，感觉正常，肛门括约肌松弛，提睾反射消失，双膝反射消失，病理反射未引出。既往有丙肝、吸毒病史。实验室检查：白细胞9.38×109/L，中性粒细胞比例0.76，淋巴细胞比例0.16，血红蛋白77 g/L，红细胞沉降率145 mm/h，丙肝病毒抗体阳性（+），PPD 试验（++）。

X线检查：腰1、2椎体骨质破坏（图1），考虑椎体结核？转移性肿瘤？

图1 术前腰椎正侧位X线图

A：腰椎侧位提示L1、2椎体破坏，椎体变扁；B：腰椎正位片可见椎体破坏，考虑椎体结核或转移性肿瘤

腰椎CT提示，L1、2椎体及附件溶骨性破坏（图2），考虑转移瘤？结核？

图2 术前腰椎CT图

A：横断面可见腰椎椎体及附件溶骨性破坏；B：椎体变扁，骨质破坏，考虑转移瘤或结核

MRI检查提示，L1、2 椎体骨折破坏（图3），肿瘤与结核鉴别。

图3 术前腰椎MRI图

A：术前MRI横断面见L1椎体及其附件明显骨质破坏，残余椎体呈线状信号影；B：椎体呈楔形变，上缘凹凸不整，呈不规则骨质破坏，T2WSPAIR呈高信号，L1/2椎间隙消失，椎间盘结构显示不清，脊髓受压

入院后，给予患者正规抗结核等对症治疗，患者的双下肢肌力逐渐恢复至2级，抗结核3周后，行L1、2椎体病灶清除、椎管减压、钛笼植骨、侧路钉棒内固定术（图4）。

图4 术后腰椎X线图

A：腰椎正位片见L1、2椎体病灶清除、椎管减压、钛笼植骨、侧路钉棒内固定术；B：腰椎侧位片见病灶已清除，椎间钛笼植骨融合，椎体高度部分恢复

术后病理结果提示：CD68（+++），S-100（局灶+），CD1a（-），P63（-），Desmin（-），CD21（-），Ki-67（-），符合朗格汉斯组织细胞增生症，术后患者双下肢肌力逐渐恢复至3级，腰痛症状缓解。术后3个月随访，患者双下肢肌力4级，二便功能恢复正常。术后1年，复查X线，提示L1、2椎体已融合（图5），患者二便恢复正常，双下肢肌力5级，感觉正常。

图5 术后1年X线图

A：腰椎正位片见L1、2椎体已融合，骨痂生长明显；B：腰椎侧位片见椎体高度恢复良好，椎体融合

2 讨论

LCH是一种Langerhans细胞的克隆性、肿瘤性增生，异常增殖的细胞分布到全身各种组织，经过增殖和侵蚀，显微镜下可见到成堆的嗜酸性细胞区，内见坏死组织、出血以及充脂性泡沫细胞，LCH可以累及全身多系统、多器官，其中以骨骼和肺部多见。LCH可发生在任何年龄段，常见于儿童，Azouz等[3]通过研究发现LCH的儿童发病率为（3~5）/百万，成人发病率为（1~2）/百万。LCH最常累及的部位为骨骼系统，据Kilborn等[4]报道，儿童脊柱LCH多为胸椎，而成人患者脊柱LCH多好发于颈椎。

LCH包括3种综合征：①Hand-Schüller-Christian disease。1892年Alfred Hand报道了具有典型表现尿崩-突眼-骨质破坏三联症的患儿，该类型发病年龄为1~5岁，也有生长障碍、耳道流液和皮炎等。②Letterer-Siwe disease，占LCH的10%，通常发生于婴幼儿，多系统累及，呈急性进行性发展。③嗜酸性肉芽肿，是LCH最常见的类型，约占LCH的70%，一般发生在儿童期，特点为病变主要局限于骨骼，孤立性病灶多见，病变最常见的发生部位是头颅、脊柱、骨盆等。Hand-Schüller-Christian disease、Letterer-Siwe disease 与嗜酸性肉芽肿是同一疾病的不同亚型，1953年由Liehtenstein等统一命名为组织细胞增多症，1985年，国际组织细胞学会将其改名为LCH。

脊柱LCH早期临床表现多数轻微，通常为疼痛及活动受限，少许患者出现发热，当侵犯脊髓及神经时，可出现神经损害，引起感觉及运动障碍，严重者可导致不全瘫甚至截瘫，LCH影像学改变因病变部位及病变时期的不同，呈现不同的改变。CT检查：精确界定骨质受累范围，通常椎体呈溶骨性改变，病灶内可见残留骨及死骨形成[5]。MRI检查：不仅可以清晰显示软组织病变情况，如椎体及附件、椎间隙改变与椎旁软组织等形态改变，还能显示椎体信号异常及椎管内脊髓受累情况。一般在T1加权上呈低信号或中等信号，T2加权上呈高信号，增强扫描病灶信号明显强化[6]。组织学上，见Langerhans细胞增生及不等量多核巨细胞，嗜酸性粒细胞是主要的非肿瘤性细胞成分，部分可见死骨、嗜酸性脓肿及片状凝固性坏死。免疫表型检测瘤细胞表达CDla，S-100蛋白和langerin的表达为阳性。

脊柱LCH通常与以下疾病相鉴别：①脊柱结核：最为常见，青壮年多见，好发于胸腰椎，X线通常可见骨质破坏、椎间隙变窄或消失，局部可见死骨，部分病例可见冷性脓肿改变，CT可见死骨及病理性骨碎片，MRI上T2加权呈混杂高信号，增强扫描不均匀强化[7]。②脊柱转移瘤：一般有原发癌灶，最常见为乳腺癌、前列腺癌及肺癌，X线局部呈虫蚀样改变，发生在椎体的肿瘤不超越椎间盘，破坏的椎体呈扁平样压缩改变，CT可见病灶呈弥漫性及局部斑片状密度增高，部分呈跳跃式分布，常累及椎弓根，椎体间隙无明显狭窄，MRI中成骨性病灶在T1及T1加权均为低信号，增强后无强化或轻度强化，极少有骨膜反应。③多发骨髓瘤：主要侵犯脊髓，患者可有贫血及肾功能不全临床表现，血尿M蛋白增高，CT可见溶骨性改变及广泛骨质疏松，病灶呈穿凿状，锐利而清晰，骨皮质变薄，甚至可见软组织肿胀，MRI中T1加权信号弥漫性降低，T2加权弥漫性增高，DWI弥散受限。

脊柱LCH的治疗方法较多，包括保守治疗、病灶内注射药物、放疗、化疗以及手术治疗[8]。脊柱LCH大多具有自愈性，病情较轻，无神经损伤及脊柱不稳的局限病灶，可选择保守治疗[9]，包括口服非甾体消炎药、支具固定制动[10]，通常可获得良好的治疗效果。脊柱LCH对放疗较为敏感，对于成人LCH合并进行性脊髓损伤或累及神经病变可选择低剂量的放射治疗，但对于未成人及抵抗力弱的患者，可引成继发性的恶变及椎体破坏，需要慎重选择[11]。累及多个部位骨骼及多系统LCH首选化学治疗[12]，药物包括阿糖胞苷（ARA-C）等[12]。目前Furudate等[13]研究表明，干扰素-α通过抑制肿瘤生长治疗LCH。此外Badalian-Very等[14]发现BRAF抑制剂治疗LCH，可获得良好的效果。手术治疗主要针对肿瘤压迫脊髓引起的截瘫或者不全瘫[15]、严重神经损伤及脊柱不稳的患者[16]，本例报道的患者通过手术治疗，清理病灶及稳定脊柱，取得了良好的预后。

综上所述，脊柱LCH的早期临床表现较为轻微及隐匿，病程进展表现多样化，通过影像学能显示病灶的范围、结构及邻近组织的改变，容易误诊为结核或转移瘤，确诊需通过病理检查明确。脊柱LCH治疗方法多样化，手术治疗可获得良好的效果。

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