吴惠双1　罗丽芳1　严志毅2　邓劲瑶1
1.广东省佛山市南海区妇幼保健院超声科，广东佛山　528200；2.广东省佛山市南海区人民医院超声科，广东佛山　528200

［摘要］目的 探讨分析超声测量胎儿鼻前软组织厚度和鼻骨长度筛查唐氏综合征（DS）的价值。方法 选取2010年10月～2015年10月我院收治的中孕期41例存活的DS胎儿作为试验组，同期选取41例存活的正常胎儿作为对照组，采用超声测量两组胎儿的鼻前软组织厚度和鼻骨长度并进行对比分析。结果 试验组胎儿鼻前软组织厚度明显厚于对照组，差异有统计学意义（P＜0.01）；对照组胎儿鼻骨长度均正常发育，而试验组胎儿鼻骨长度明显短于对照组，差异有统计学意义（P＜0.01）。结论 与正常胎儿相比，DS胎儿鼻前软组织厚度增厚更明显，联合鼻骨长度发育情况进行超声测量，对胎儿DS的筛查有着十分重要的作用。

［关键词］唐氏综合征；超声；胎儿；鼻前软组织厚度；鼻骨长度

［Abstract］Objective To discuss and analysis the value of ultrasonic measurement of fetal anterior nasal soft tissue thickness and nasal bone length in Down′s syndrome screening.Methods 41 survived fetuses with Down′s syndrome treated in our hospital from October 2010 to October 2015 were selected as experiment group，and another 41 healthy fetuses were selected as control group.The anterior nasal soft tissue thickness and nasal bone length were measured by ultrasound and the results were analyzed.Results The anterior nasal soft tissue thickness in the experiment group was significantly thicker than that in the control group　（P＜0.01）.The nasal bone length in the experiment group was significantly longer than that in the control group，whose nasal bones all developed normally（P＜0.01）.Conclusion Compared with normal fetuses，the increase of anterior nasal soft tissue thickness is significantly thicker in fetuses with Down′s syndrome，which is of great value in Down′s syndrome screening when combined with ultrasonic measurement of nasal bone length.

［Key words］Down′s syndrome；Ultrasound；Fetus；Thicknesses of anterior nasal soft tissue；Length of nasal bone

胎儿畸形是指胎儿在母体中的胚胎发育阶段，因某些原因导致其自身组织结构或器官等发育异常，进而造成先天性身体缺陷或先天性畸形。唐氏综合征（Down′s syndrome，DS）是妇产科常见的胎儿畸形类型之一，是一种因先天性染色体异常而导致的先天性疾病。近年来，如何在减少侵入性检查的情况下提高DS的筛查率，是现阶段妇产科的工作热点。有研究［1］称，胎儿鼻骨发育不良与染色体异常有关。鉴于此，本研究采用超声测量筛查DS胎儿鼻前软组织厚度和鼻骨长度，为其临床应用的可行性提供参考依据。

1.1一般资料

选取我院2010年10月～2015年10月收治的41例存活DS胎儿作为试验组，同期选取41例存活的正常胎儿作为对照组。试验组中，孕妇年龄20～42岁，平均（28.56±6.31）岁；孕期16～24周，平均（20.14±1.54）周。对照组中，孕妇年龄20～45岁，平均（29.01±6.17）岁；孕期16～24周，平均（20.60±1.48）周。两组一般资料比较，差异无统计学意义（P＞0.05），具有可比性。

1.2纳入及排除标准

1.2.1纳入标准　①均为单胞头胎，且胎儿存活；②试验组胎儿经绒毛、羊水、脐血染色体检查［2］，确诊为DS；③对照组胎儿产前检查无明显异常，产后经临床确诊为正常胎儿；④两组孕妇身体情况均无严重的内外科疾病；⑤研究经医院伦理委员会批准通过；⑥在告知孕妇及家属情况下，自愿签署知情同意书。

1.2.2排除标准　①孕妇合并其他严重疾病者；②多胞胎，或胎儿合并有其他先天性疾病者；③孕周异常、早产、难产者；④参与了其他项目研究者；⑤不同意参与本次研究者。

1.3测量方法

使用彩色多普勒超声测量仪，探头频率为5 MHz进行检查。两组胎儿产前超声检查内容包括：系统超声检查（生长径线测量、胎儿脏器结构检查），超声软指标检查（颈项皱褶增厚、脉络丛囊肿、轻度侧脑室增宽、心内强回声灶、强回声肠管、轻度肾盂扩张及小指中节指骨发育不良），鼻前软组织厚度，鼻骨长度。其鼻前软组织厚度与鼻骨长度测量方法为：取胎儿头颅正中矢状切面、偏斜角度±30°，显示额骨、鼻骨、鼻尖、嘴唇、上颌骨及下颚，再将影像放大，只显示胎儿头颈部，使游标尺的轻微移动仅有0.1 mm的改变，游标尺放在鼻骨两端，测量鼻骨带状强回声表面全长。均测量3次，取平均值。所有的测量均由两名经验丰富的医师共同完成。

1.4观察标准

1.4.1鼻前软组织厚度　额骨最低点前缘与鼻梁皮肤前缘之间的距离，其中额骨最低点为额骨和鼻骨之间的连接点［3］。

1.4.2鼻骨长度　胎儿的鼻骨长度随孕周增加而增加，与孕周呈直线正相关，且鼻骨长度在不同种族间存在差异，如华人的鼻骨长度与西方人有差别、土耳其人与非土耳其人有差别。据资料［4］显示，我国正常胎儿孕16～24周鼻骨长度超声测量值参考范围（4.40±0.79）～（7.80±1.20）mm。

1.5统计学方法

采用SPSS 19.0统计软件对数据进行分析。计量资料用均数±标准差表示，采用t检验，计数资料用百分率（%）表示，采用χ2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2.1两组胎儿鼻前软组织厚度的比较

试验组胎儿鼻前软组织厚度明显厚于对照组，差异有统计学意义（P＜0.01）（表1）。

表1　两组胎儿鼻前软组织厚度的比较（mm，）

2.2两组胎儿鼻骨长度的比较

对照组胎儿鼻骨长度均正常发育，而试验组胎儿鼻骨长度明显短于对照组，差异有统计学意义（P＜0.01）（表2）。

表2　两组胎儿鼻骨长度的比较（mm，）

我国《卫生部门与计划生育部门联合开展唐氏综合征产前筛查和诊断工作研究》［5］报告显示：我国胎儿出生缺陷发生率为5.6%，每年约新增900 000畸形胎儿。染色体异常是引起胎儿出生缺陷的常见原因之一［6］。DS是一种先天性染色体异常，它是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致，即所谓的“21染色体三体”，俗称“21-三体综合征”［7］。DS患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等，有近半患儿伴有先天性心脏病，且患急性白血病的几率是正常患儿的20倍［8］，其寿命往往较短。因此，加强DS胎儿的产前筛查，可降低其出生缺陷的发生率，具有十分重要的社会意义。

基于大量资料［9-12］显示，胎儿鼻骨发育不良与染色体畸形有关，故有学者认为，胎儿鼻骨发育情况可为胎儿临床在DS的早期筛查提供新的思路和途径。如Moreno-Cid等［13］通过系统回顾和荟萃分析，提出了“鼻骨检测可预测患有唐氏综合征胎儿”的观点。同时，国内陈琮瑛等［14］也明确指出胎儿鼻骨超声检查对DS产前筛查有着重要的价值。多中心研究［15-17］证实：胎儿鼻前软组织厚度筛查DS的阳性似然比31.75 （95%可信区间：13.90～72.52），阴性似然比0.73（95%可信区间：0.66～0.80）。因此，胎儿鼻前软组织厚度是筛查DS的有效超声标志物之一。据此，为进一步提高DS胎儿的产前筛查率，本研究对DS胎儿鼻前软组织厚度和鼻骨长度进行超声测量，并与正常胎儿进行对比分析，结果显示试验组DS胎儿鼻前软组织厚度明显比对照组正常胎儿厚，且随着孕周时间的推移而不断增厚，尤其是孕中期胎儿鼻前软组织明显增厚对DS早期筛查有着重要价值。此外，从胎儿鼻骨长度发育情况来看，试验组DS胎儿鼻骨长度发育异常，明显短于对照组，且随着孕周的增加而明显，尤其是孕中期胎儿鼻骨缺失、鼻骨短小对DS早期筛查有着重要的价值。因此，在产前进行DS筛查时，应注意结合胎儿鼻前软组织厚度和鼻骨长度的发育情况进行综合评估，科学地对胎儿进行DS的早期筛查。但值得注意的是，超声测量仅可作为一种早期筛查方法，为DS胎儿的早期筛查提供一定的参考依据，其临床确诊尚需染色体检查［18-20］。

综上所述，对孕中期胎儿鼻前软组织厚度和鼻骨长度进行超声测量，对DS产前筛查率的提高有着十分重要的临床参考价值。

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Value of ultrasonic measurement of fetal anterior nasal soft tissue thickness and nasal bone length in Down′s syndrome screening

WU Hui-shuang1LUO Li-fang1YAN Zhi-yi2DENG Jin-yao1
1.Department of Ultrasound，Nanhai District Maternal and Child Health Care Hospital of Foshan City in Guangdong Province，Foshan　528200，China；2.Nanhai District People′s Hospital of Foshan City in Guangdong Province，Foshan 528200，China

［中图分类号］R445.1

［文献标识码］A

［文章编号］1674-4721（2016）06（a）-0116-03

［作者简介］吴惠双（1978-），女，本科，主治医师，研究方向：超声

（收稿日期：2016-03-12 本文编辑：方菊花）